พาหะธาลัสซีเมียคืออะไร ถ่ายทอดสู่ทารกได้ไหม ?
พาหะธาลัสซีเมีย เป็นคำที่คู่รักมักจะได้ยินบ่อยขึ้น โดยเฉพาะเมื่อเริ่มวางแผนแต่งงานหรือวางแผนมีเจ้าตัวน้อย พาหะธาลัสซีเมีย เป็นหนึ่งในปัจจัยเสี่ยงที่อาจส่งผลให้ทารกเกิดมาเป็นโรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) ซึ่งเป็นโรคโลหิตจางชนิดหนึ่งได้
โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคเลือดที่เกิดความปกติในการผลิตฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) ซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญของเม็ดเลือดแดง เมื่อขาดฮีโมโกลบินไปจะทำให้เม็ดเลือดแดงไม่สมบูรณ์ คนที่เป็นโรคธาลัสซีเมียอาจพบปัญหาสุขภาพมากมายและรุนแรงกว่าคนทั่วไป ด้วยเหตุนี้ คู่รักที่วางแผนจะแต่งงานหรือมีลูกจึงควรเข้ารับการตรวจพาหะธาลัสซีเมีย
พาหะธาลัสซีเมียคืออะไร อันตรายไหม?
พาหะธาลัสซีเมียเป็นภาวะที่บุคคลนั้นได้รับยีนหรือพันธุกรรมของโรคธาลัสซีเมียมาจากพ่อ แม่ หรือทั้งพ่อและแม่ โดยผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียจะไม่ได้เป็นโรคธาลัสซีเมียโดยตรง อาจพบเพียงอาการผิดปกติเกี่ยวกับเม็ดเลือดที่ไม่รุนแรงเท่านั้น แต่คนที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียสามารถส่งต่อพันธุกรรมของโรคไปยังลูกหลานได้ อย่างไรก็ตาม แม้ว่าพ่อหรือแม่จะเป็นพาหะธาลัสซีเมีย ไม่ได้หมายความว่าทารกที่เกิดมาจะต้องเป็นโรคธาลัสซีเมียเสมอไป
ยีนผิดปกติที่ทำให้เกิดพาหะธาลัสซีเมียหรือโรคธาลัสซีเมียเองสามารถส่งต่อผ่านทางสายเลือดจากบรรพบุรุษสู่ลูกหลาน พันธุกรรมที่ผิดปกตินี้พบได้ทั่วโลก แต่พบมากในบางกลุ่มประเทศ หนึ่งในนั้นคือแถบเอเชียและเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ ซึ่งรวมถึงประเทศไทยด้วย หากใครที่มีบรรพบุรุษหรือสืบเชื้อสายจากจีน อินเดีย ปากีสถาน และประเทศแถบตะวันออกกลางก็มีความเสี่ยงเช่นเดียวกัน
คนที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียส่วนใหญ่มักไม่พบความผิดปกติร้ายแรงหรืออันตราย สามารถใช้ชีวิตได้ปกติ และไม่มีปัญหาสุขภาพ แต่อาจพบอาการเลือดจางชนิดไม่รุนแรงในบางราย โดยอาจทำให้มีอาการเหนื่อยง่ายและผิวซีดเท่านั้น และอาการเลือดจางของบางคนอาจเบาบางจนอาจไม่ทราบถึงความผิดปกตินี้ได้ แต่หากไปตรวจเลือดก็จะพบว่ามีระดับเม็ดเลือดแดงต่ำกว่าปกติหรือเม็ดเลือดแดงไม่สมบูรณ์
พาหะธาลัสซีเมียส่งต่อไปยังทารกได้ไหม เกิดโรคธาลัสซีเมียเลยหรือเปล่า?
คำตอบมีทั้งได้และไม่ได้ เพราะขึ้นอยู่หลายปัจจัยเกี่ยวกับพันธุกรรมของพ่อแม่ ในกรณีที่ทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะหรือมีโรคธาลัสซีเมียอาจมีความเป็นไปได้ที่จะส่งต่อพันธุกรรมและโรคให้กับลูกในท้องดังนี้
- โอกาสที่ทารกจะเป็นโรคธาลัสซีเมียอยู่ที่ 25 เปอร์เซ็นต์
- โอกาสที่ทารกไม่ได้รับการถ่ายทอดพันธุกรรมพาหะธาลัสซีเมียและไม่เป็นโรคธาลัสซีเมียอยู่ที่ 25 เปอร์เซ็นต์
- โอกาสที่ทารกจะได้รับการถ่ายทอดพันธุกรรมพาหะธาลัสซีเมีย แต่ไม่เป็นโรคธาลัสซีเมียอยู่ที่ 50 เปอร์เซ็นต์
อย่างไรก็ตาม ตัวอย่างนี้เป็นเพียงข้อมูลคร่าว ๆ เท่านั้น ในความเป็นจริงอาจมีปัจจัยอื่นที่ส่งผลต่อการถ่ายทอดพันธุกรรมดังกล่าว ส่วนกรณีอื่น ๆ พ่อแม่ควรเข้ารับการตรวจหาพาหะธาลัสซีเมียจากแพทย์ด้วยวิธีที่เหมาะสมเพื่อหาความเสี่ยงและวางแผนการแก้ไข
การตรวจหาพาหะธาลัสซีเมียทำยังไง มีแบบไหนบ้าง?
แพทย์อาจเริ่มจากสอบถามโรคประจำตัว ประวัติการเจ็บป่วยของผู้เข้ารับการตรวจและครอบครัว จากนั้นอาจใช้วิธีต่อไปนี้เพื่อตรวจหาร่องรอยของโรคธาลัสซีเมีย
1. ตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน (Hemoglobin Typing)
การตรวจชนิดฮีโมโกลบินจะช่วยตรวจสอบความสมบูรณ์ของเม็ดเลือดแดงว่าสมบูรณ์ไหม ระดับของฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงเป็นอย่างไร และฮีโมโกลบินชนิดใดที่ขาดไป เพราะฮีโมโกลบินแบ่งออกได้ 2 ชนิดหลัก คือ อัลฟา (Alpha) และเบต้า (Beta) ซึ่งโรคธาลัสซีเมียก็แบ่งออกเป็น 2 ชนิดตามชนิดของฮีโมโกลบินที่ร่างกายผลิตไม่ได้เช่นกัน
2. ตรวจดีเอ็นเอ
การตรวจดีเอ็นเอ (DNA Analysis) เป็นการตรวจหาพาหะธาลัสซีเมียที่มีความเฉพาะเจาะจง ใช้เวลาตรวจนานกว่า และให้ผลแม่นยำกว่าการตรวจแบบแรก เพราะดีเอ็นเอมีความซับซ้อนและส่งผลต่อพันธุกรรมโดยตรง การตรวจดีเอ็นเอจึงให้ผลที่ละเอียด แต่ค่าใช้จ่ายในการตรวจวิเคราะห์ดีเอ็นเอค่อนข้างสูงกว่าการตรวจหาชนิดฮีโมโกลบิน จึงควรปรึกษาแพทย์ก่อนตรวจ
ถ้าพ่อแม่ยอมรับความเสี่ยงและตัดสินใจที่จะตั้งครรภ์ แพทย์จะช่วยให้คำแนะนำเกี่ยวกับการตรวจหาพาหะและโรคธาลัสซีเมียของทารกที่อยู่ในครรภ์ได้ แม้ว่าพาหะธาลัสซีเมียและโรคธาลัสซีเมียเป็นภาวะสุขภาพที่ไม่สามารถป้องกันการถ่ายทอดไปสู่ทารกในครรภ์ได้ แต่หากได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกอาจช่วยให้พ่อแม่และแพทย์วางแผนดูแลรักษาทารกในครรภ์มีประสิทธิภาพมากขึ้น
แต่ถึงอย่างนั้น การตรวจหาพาหะธาลัสซีเมียก็ยังจำเป็นอยู่ โดยเฉพาะเมื่อพ่อแม่กำลังวางแผนที่จะมีลูก ซึ่งการเข้ารับการตรวจอาจช่วยให้แพทย์ให้คำแนะนำและความช่วยเหลือกับพ่อแม่ได้มากขึ้น บางกรณีแพทย์อาจแนะนำการรับอุปการะเด็กหรือการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF: In-Vitro Fertilization) ด้วยไข่หรืออสุจิบริจาคจากผู้บริจาคสุขภาพดี อย่างไรก็ตาม การตัดสินใจนั้นขึ้นอยู่กับพ่อแม่ ซึ่งแพทย์จะช่วยให้คำแนะนำเท่านั้น
รู้หรือไม่?
-
- ในประเทศไทยมีผู้เป็นโรคธาลัสซีเมีย ประมาณเกือบ 500,000 คน
- คนไทยเป็นพาหะธาลัสซีเมียกว่า 18 ล้านคน
โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคเลือดจางชนิดหนึ่ง ที่เกิดจากเม็ดเลือดแดงผิดปกติ ทำให้มีอาการซีดเรื้อรัง เป็นอีกโรคที่พบมากในประเทศไทยและทั่วโลก โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม คนที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะได้รับยีนผิดปกติมาจากพ่อและแม่ ส่วนคนที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียจะได้รับยีนผิดปกติมาจากพ่อหรือจากแม่คนใดคนหนึ่ง โดยคนที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียจะมีสุขภาพดีเหมือนบุคคลทั่วไป แต่สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติให้ลูกได้
ธาลัสซีเมีย ไม่ได้มีแค่ชนิดเดียว
โรคธาลัสซีเมียแบ่งเป็น 2 ชนิด คือ
- แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย เป็นพาหะที่ค่อนข้างรุนแรงกว่าอีกชนิดหนึ่ง โดยสามารถก่อให้เกิดผลกระทบต่อกระดูกโดยตรง และอาจส่งผลให้ทารกเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์หรือเสียชีวิตหลังคลอดได้
- เบต้า-ธาลัสซีเมีย พาหะตัวนี้จะไม่ค่อยรุนแรง แค่ทำให้มีอาการตัวเหลืองซีดเท่านั้น เกิดจากความไม่สมบูรณ์ของฮีโมโกลบิน
ความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมีย
แบ่งได้เป็น 3 กลุ่ม คือ
-
- โรคธาลัสซีเมียที่มีอาการรุนแรงมากที่สุด ผู้ป่วยจะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอด ซึ่งระหว่างตั้งครรภ์ มารดาอาจมี ความดันโลหิตสูง ตัวบวม และครรภ์เป็นพิษได
- โรคธาลัสซีเมียที่มีอาการรุนแรงปานกลางถึงรุนแรงมาก ผู้ป่วยจะมีอาการซีดภายใน 2 ปีแรกหลังเกิด ตาเหลือง ตัวเหลือง ตับม้ามโต หน้าตาไม่เหมือนพ่อแม่ (Thalassemic Facies) และเติบโตไม่สมวัย
- โรคธาลัสซีเมียที่มีอาการน้อยถึงไม่มีอาการ ส่วนหนึ่งจะตรวจพบจากการตรวจสุขภาพประจำปี หรือเวลามีไข้สูงติดเชื้อรุนแรง จะเกิดภาวะซีดลงอย่างรวดเร็วและมีดีซ่านร่วมด้วย
การวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมีย
โรคธาลัสซีเมียสามารถตรวจพบได้ด้วยการซักประวัติ ตรวจร่างกาย และตรวจเลือด โดยแพทย์จะตรวจดูความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด (CBC) ร่วมกับการตรวจเลือดด้วยวิธีพิเศษ คือ การตรวจ Hb typing และการตรวจวิเคราะห์ DNA
เป็นแล้ว ก็รักษาได้นะ
ผู้ป่วยควรดูแลตนเองและปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างใกล้ชิด ดังต่อไปนี้
-
- ดูแลสุขภาพทั่วไปให้แข็งแรง
-
-
- รับประทานอาหารให้ครบทั้ง 5 หมู่ หลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง ได้แก่ เลือด ตับ เครื่องในสัตว์ งดยาและวิตามินที่มีธาตุเหล็กเป็นส่วนประกอบ
-
-
-
- ในเด็ก ควรฉีดวัคซีนครบถ้วนเหมือนเด็กปกติ
-
-
-
- ออกกำลังกายแต่พอควร เมื่อรู้สึกเหนื่อยให้หยุดพักทันที หลีกเลี่ยงการออกกำลังกายที่มีการกระแทกรุนแรง เพราะกระดูกอาจแตกหักได้ง่าย
-
-
-
- งดสูบบุหรี่และงดเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ทุกชนิด เนื่องจากจะทำให้สุขภาพร่างกายแย่ลง
-
-
-
- ควรตรวจฟันทุก 6 เดือน เนื่องจากฟันผุง่าย
-
-
-
- ถ้ามีไข้สูง ควรรีบมาพบแพทย์ทันที เพราะอาจเสี่ยงโรคติดเชื้อรุนแรง
-
- รับประทานยา folic acid ตามแพทย์สั่งอย่างเคร่งครัด เพราะร่างกายของผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะมีการสร้างเลือดมากกว่าบุคคลทั่วไป จึงมีความต้องการ folic acid ที่มากกว่า
- การให้เลือด เพื่อลดอาการซีดและเหนื่อย โดยแบ่งออกเป็น
- การให้เลือดเพื่อระงับการสร้างเลือดที่ผิดปกติ (High transfusion) นิยมใช้ในผู้ป่วยเด็กที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัยใหม่ เพื่อให้สุขภาพแข็งแรง เจริญเติบโตได้อย่างสมวัย การดูดซึมธาตุเหล็กจากทางเดินอาหารจะลดลง ม้ามจะไม่โต และป้องกันกระดูกใบหน้าไม่ให้เปลี่ยนแปลง แต่การรักษาด้วยวิธีนี้ผู้ป่วยจะมีธาตุเหล็กสะสมในร่างกายมาก จึงจำเป็นต้องได้ยาขับเหล็กร่วมด้วย
- การให้เลือดแบบประคับประคอง (Low transfusion) โดยจะให้เลือดต่อเมื่อผู้ป่วยมีอาการอ่อนเพลียเนื่องจากซีดลงจากภาวะเดิม ซึ่งมักเกิดขึ้นภายหลังภาวะไข้ติดเชื้อ
- ตรวจประเมินหาภาวะ เหล็กเกินเป็นประจำ