พาหะธาลัสซีเมียคืออะไร ถ่ายทอดสู่ทารกได้ไหม ?

0 Comments

พาหะธาลัสซีเมีย เป็นคำที่คู่รักมักจะได้ยินบ่อยขึ้น โดยเฉพาะเมื่อเริ่มวางแผนแต่งงานหรือวางแผนมีเจ้าตัวน้อย พาหะธาลัสซีเมีย เป็นหนึ่งในปัจจัยเสี่ยงที่อาจส่งผลให้ทารกเกิดมาเป็นโรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) ซึ่งเป็นโรคโลหิตจางชนิดหนึ่งได้

โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคเลือดที่เกิดความปกติในการผลิตฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) ซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญของเม็ดเลือดแดง เมื่อขาดฮีโมโกลบินไปจะทำให้เม็ดเลือดแดงไม่สมบูรณ์ คนที่เป็นโรคธาลัสซีเมียอาจพบปัญหาสุขภาพมากมายและรุนแรงกว่าคนทั่วไป ด้วยเหตุนี้ คู่รักที่วางแผนจะแต่งงานหรือมีลูกจึงควรเข้ารับการตรวจพาหะธาลัสซีเมีย

พาหะธาลัสซีเมีย

พาหะธาลัสซีเมียคืออะไร อันตรายไหม?

พาหะธาลัสซีเมียเป็นภาวะที่บุคคลนั้นได้รับยีนหรือพันธุกรรมของโรคธาลัสซีเมียมาจากพ่อ แม่ หรือทั้งพ่อและแม่ โดยผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียจะไม่ได้เป็นโรคธาลัสซีเมียโดยตรง อาจพบเพียงอาการผิดปกติเกี่ยวกับเม็ดเลือดที่ไม่รุนแรงเท่านั้น แต่คนที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียสามารถส่งต่อพันธุกรรมของโรคไปยังลูกหลานได้ อย่างไรก็ตาม แม้ว่าพ่อหรือแม่จะเป็นพาหะธาลัสซีเมีย ไม่ได้หมายความว่าทารกที่เกิดมาจะต้องเป็นโรคธาลัสซีเมียเสมอไป

ยีนผิดปกติที่ทำให้เกิดพาหะธาลัสซีเมียหรือโรคธาลัสซีเมียเองสามารถส่งต่อผ่านทางสายเลือดจากบรรพบุรุษสู่ลูกหลาน พันธุกรรมที่ผิดปกตินี้พบได้ทั่วโลก แต่พบมากในบางกลุ่มประเทศ หนึ่งในนั้นคือแถบเอเชียและเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ ซึ่งรวมถึงประเทศไทยด้วย หากใครที่มีบรรพบุรุษหรือสืบเชื้อสายจากจีน อินเดีย ปากีสถาน และประเทศแถบตะวันออกกลางก็มีความเสี่ยงเช่นเดียวกัน

คนที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียส่วนใหญ่มักไม่พบความผิดปกติร้ายแรงหรืออันตราย สามารถใช้ชีวิตได้ปกติ และไม่มีปัญหาสุขภาพ แต่อาจพบอาการเลือดจางชนิดไม่รุนแรงในบางราย โดยอาจทำให้มีอาการเหนื่อยง่ายและผิวซีดเท่านั้น และอาการเลือดจางของบางคนอาจเบาบางจนอาจไม่ทราบถึงความผิดปกตินี้ได้ แต่หากไปตรวจเลือดก็จะพบว่ามีระดับเม็ดเลือดแดงต่ำกว่าปกติหรือเม็ดเลือดแดงไม่สมบูรณ์

พาหะธาลัสซีเมียส่งต่อไปยังทารกได้ไหม เกิดโรคธาลัสซีเมียเลยหรือเปล่า?

คำตอบมีทั้งได้และไม่ได้ เพราะขึ้นอยู่หลายปัจจัยเกี่ยวกับพันธุกรรมของพ่อแม่ ในกรณีที่ทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะหรือมีโรคธาลัสซีเมียอาจมีความเป็นไปได้ที่จะส่งต่อพันธุกรรมและโรคให้กับลูกในท้องดังนี้

  • โอกาสที่ทารกจะเป็นโรคธาลัสซีเมียอยู่ที่ 25 เปอร์เซ็นต์
  • โอกาสที่ทารกไม่ได้รับการถ่ายทอดพันธุกรรมพาหะธาลัสซีเมียและไม่เป็นโรคธาลัสซีเมียอยู่ที่ 25 เปอร์เซ็นต์
  • โอกาสที่ทารกจะได้รับการถ่ายทอดพันธุกรรมพาหะธาลัสซีเมีย แต่ไม่เป็นโรคธาลัสซีเมียอยู่ที่ 50 เปอร์เซ็นต์

อย่างไรก็ตาม ตัวอย่างนี้เป็นเพียงข้อมูลคร่าว ๆ เท่านั้น ในความเป็นจริงอาจมีปัจจัยอื่นที่ส่งผลต่อการถ่ายทอดพันธุกรรมดังกล่าว ส่วนกรณีอื่น ๆ พ่อแม่ควรเข้ารับการตรวจหาพาหะธาลัสซีเมียจากแพทย์ด้วยวิธีที่เหมาะสมเพื่อหาความเสี่ยงและวางแผนการแก้ไข

การตรวจหาพาหะธาลัสซีเมียทำยังไง มีแบบไหนบ้าง?

แพทย์อาจเริ่มจากสอบถามโรคประจำตัว ประวัติการเจ็บป่วยของผู้เข้ารับการตรวจและครอบครัว จากนั้นอาจใช้วิธีต่อไปนี้เพื่อตรวจหาร่องรอยของโรคธาลัสซีเมีย

1. ตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน (Hemoglobin Typing)

การตรวจชนิดฮีโมโกลบินจะช่วยตรวจสอบความสมบูรณ์ของเม็ดเลือดแดงว่าสมบูรณ์ไหม ระดับของฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงเป็นอย่างไร และฮีโมโกลบินชนิดใดที่ขาดไป เพราะฮีโมโกลบินแบ่งออกได้ 2 ชนิดหลัก คือ อัลฟา (Alpha) และเบต้า (Beta) ซึ่งโรคธาลัสซีเมียก็แบ่งออกเป็น 2 ชนิดตามชนิดของฮีโมโกลบินที่ร่างกายผลิตไม่ได้เช่นกัน

2. ตรวจดีเอ็นเอ

การตรวจดีเอ็นเอ (DNA Analysis) เป็นการตรวจหาพาหะธาลัสซีเมียที่มีความเฉพาะเจาะจง ใช้เวลาตรวจนานกว่า และให้ผลแม่นยำกว่าการตรวจแบบแรก เพราะดีเอ็นเอมีความซับซ้อนและส่งผลต่อพันธุกรรมโดยตรง การตรวจดีเอ็นเอจึงให้ผลที่ละเอียด แต่ค่าใช้จ่ายในการตรวจวิเคราะห์ดีเอ็นเอค่อนข้างสูงกว่าการตรวจหาชนิดฮีโมโกลบิน จึงควรปรึกษาแพทย์ก่อนตรวจ

ถ้าพ่อแม่ยอมรับความเสี่ยงและตัดสินใจที่จะตั้งครรภ์ แพทย์จะช่วยให้คำแนะนำเกี่ยวกับการตรวจหาพาหะและโรคธาลัสซีเมียของทารกที่อยู่ในครรภ์ได้ แม้ว่าพาหะธาลัสซีเมียและโรคธาลัสซีเมียเป็นภาวะสุขภาพที่ไม่สามารถป้องกันการถ่ายทอดไปสู่ทารกในครรภ์ได้ แต่หากได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกอาจช่วยให้พ่อแม่และแพทย์วางแผนดูแลรักษาทารกในครรภ์มีประสิทธิภาพมากขึ้น

แต่ถึงอย่างนั้น การตรวจหาพาหะธาลัสซีเมียก็ยังจำเป็นอยู่ โดยเฉพาะเมื่อพ่อแม่กำลังวางแผนที่จะมีลูก ซึ่งการเข้ารับการตรวจอาจช่วยให้แพทย์ให้คำแนะนำและความช่วยเหลือกับพ่อแม่ได้มากขึ้น บางกรณีแพทย์อาจแนะนำการรับอุปการะเด็กหรือการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF: In-Vitro Fertilization) ด้วยไข่หรืออสุจิบริจาคจากผู้บริจาคสุขภาพดี อย่างไรก็ตาม การตัดสินใจนั้นขึ้นอยู่กับพ่อแม่ ซึ่งแพทย์จะช่วยให้คำแนะนำเท่านั้น

รู้หรือไม่?

    • ในประเทศไทยมีผู้เป็นโรคธาลัสซีเมีย ประมาณเกือบ 500,000 คน
  • คนไทยเป็นพาหะธาลัสซีเมียกว่า 18 ล้านคน

โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคเลือดจางชนิดหนึ่ง ที่เกิดจากเม็ดเลือดแดงผิดปกติ ทำให้มีอาการซีดเรื้อรัง เป็นอีกโรคที่พบมากในประเทศไทยและทั่วโลก โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม คนที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะได้รับยีนผิดปกติมาจากพ่อและแม่ ส่วนคนที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียจะได้รับยีนผิดปกติมาจากพ่อหรือจากแม่คนใดคนหนึ่ง โดยคนที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียจะมีสุขภาพดีเหมือนบุคคลทั่วไป แต่สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติให้ลูกได้

ธาลัสซีเมีย ไม่ได้มีแค่ชนิดเดียว

โรคธาลัสซีเมียแบ่งเป็น 2 ชนิด คือ

  • แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย เป็นพาหะที่ค่อนข้างรุนแรงกว่าอีกชนิดหนึ่ง โดยสามารถก่อให้เกิดผลกระทบต่อกระดูกโดยตรง และอาจส่งผลให้ทารกเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์หรือเสียชีวิตหลังคลอดได้
  • เบต้า-ธาลัสซีเมีย พาหะตัวนี้จะไม่ค่อยรุนแรง แค่ทำให้มีอาการตัวเหลืองซีดเท่านั้น เกิดจากความไม่สมบูรณ์ของฮีโมโกลบิน

ความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมีย

แบ่งได้เป็น 3 กลุ่ม คือ

    1. โรคธาลัสซีเมียที่มีอาการรุนแรงมากที่สุด ผู้ป่วยจะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอด ซึ่งระหว่างตั้งครรภ์ มารดาอาจมี ความดันโลหิตสูง ตัวบวม และครรภ์เป็นพิษได
    2. โรคธาลัสซีเมียที่มีอาการรุนแรงปานกลางถึงรุนแรงมาก ผู้ป่วยจะมีอาการซีดภายใน 2 ปีแรกหลังเกิด ตาเหลือง ตัวเหลือง ตับม้ามโต หน้าตาไม่เหมือนพ่อแม่ (Thalassemic Facies) และเติบโตไม่สมวัย
    3. โรคธาลัสซีเมียที่มีอาการน้อยถึงไม่มีอาการ ส่วนหนึ่งจะตรวจพบจากการตรวจสุขภาพประจำปี หรือเวลามีไข้สูงติดเชื้อรุนแรง จะเกิดภาวะซีดลงอย่างรวดเร็วและมีดีซ่านร่วมด้วย

การวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมีย

โรคธาลัสซีเมียสามารถตรวจพบได้ด้วยการซักประวัติ ตรวจร่างกาย และตรวจเลือด โดยแพทย์จะตรวจดูความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด (CBC) ร่วมกับการตรวจเลือดด้วยวิธีพิเศษ คือ การตรวจ Hb typing และการตรวจวิเคราะห์ DNA

เป็นแล้ว ก็รักษาได้นะ

ผู้ป่วยควรดูแลตนเองและปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างใกล้ชิด ดังต่อไปนี้

    • ดูแลสุขภาพทั่วไปให้แข็งแรง
      • รับประทานอาหารให้ครบทั้ง 5 หมู่ หลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง ได้แก่ เลือด ตับ เครื่องในสัตว์ งดยาและวิตามินที่มีธาตุเหล็กเป็นส่วนประกอบ
      • ในเด็ก ควรฉีดวัคซีนครบถ้วนเหมือนเด็กปกติ
      • ออกกำลังกายแต่พอควร เมื่อรู้สึกเหนื่อยให้หยุดพักทันที หลีกเลี่ยงการออกกำลังกายที่มีการกระแทกรุนแรง เพราะกระดูกอาจแตกหักได้ง่าย
      • งดสูบบุหรี่และงดเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ทุกชนิด เนื่องจากจะทำให้สุขภาพร่างกายแย่ลง
      • ควรตรวจฟันทุก 6 เดือน เนื่องจากฟันผุง่าย
      • ถ้ามีไข้สูง ควรรีบมาพบแพทย์ทันที เพราะอาจเสี่ยงโรคติดเชื้อรุนแรง
  • รับประทานยา folic acid ตามแพทย์สั่งอย่างเคร่งครัด เพราะร่างกายของผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะมีการสร้างเลือดมากกว่าบุคคลทั่วไป จึงมีความต้องการ folic acid ที่มากกว่า
  • การให้เลือด เพื่อลดอาการซีดและเหนื่อย โดยแบ่งออกเป็น
  • การให้เลือดเพื่อระงับการสร้างเลือดที่ผิดปกติ (High transfusion) นิยมใช้ในผู้ป่วยเด็กที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัยใหม่ เพื่อให้สุขภาพแข็งแรง เจริญเติบโตได้อย่างสมวัย การดูดซึมธาตุเหล็กจากทางเดินอาหารจะลดลง ม้ามจะไม่โต และป้องกันกระดูกใบหน้าไม่ให้เปลี่ยนแปลง แต่การรักษาด้วยวิธีนี้ผู้ป่วยจะมีธาตุเหล็กสะสมในร่างกายมาก จึงจำเป็นต้องได้ยาขับเหล็กร่วมด้วย
  • การให้เลือดแบบประคับประคอง (Low transfusion) โดยจะให้เลือดต่อเมื่อผู้ป่วยมีอาการอ่อนเพลียเนื่องจากซีดลงจากภาวะเดิม ซึ่งมักเกิดขึ้นภายหลังภาวะไข้ติดเชื้อ
  • ตรวจประเมินหาภาวะ เหล็กเกินเป็นประจำ
ป้ายกำกับ:

ใส่ความเห็น

อีเมลของคุณจะไม่แสดงให้คนอื่นเห็น ช่องข้อมูลจำเป็นถูกทำเครื่องหมาย *

เรื่องล่าสุด

คลังเก็บ

หมวดหมู่

เรื่องที่น่าสนใจ